23
May
2017

Kromosomski Poremećaja

Origjinal: Human Chromosomal Disorders


Kromosomski Poremećaja
April 30, 2003


Očitavanja: Web Samo Bilješke!


I. Karyotype Analiza Ljudska Hromozoma

1. Karyotype pripremi i analize

Ćelije (od krvi, amniotska tečnost, itd) odrastao in vitro (u ćeliji kulture jelo) za povećanje broj

Mobilni divizija je onda uhapšen u metafaza sa kolhicin (sprečava mitotic vreteno od formiranje)

Ćelije su centrifuged i lysed da oslobodi hromozoma

Hromozoma su umrljane, slikati, i raspoređenih po veličini i pruge uzorke

Ovo je fotografija 46 ljudska hromozoma u somatske ćeliji, uhapšen u metphase. Možeš li da vidiš da su oni se umnozavao sestra chromatids?

2. Normalno muškarac karyotype (Cytogeneticist ima u planu ovih hromozoma, iste homologues i sređivanje ih po veličini)

3. Normalna djevojka karyotype


II. Izmene u kromosom broj:

Nondisjunction dogodi kada ni homologues ne odvojene tokom anafaza sam od mejozi, ili sestru chromatids ne odvojene tokom anafaza II. Rezultat je to je jedan gamete ima 2 kopije jedan kromosom i drugi nema kopiju to kromosom. (Drugi hromozoma distribuiraju normalno.)

Ako bilo koji od ovih gametes ujedinjuje sa drugom tokom oplodnju, rezultat je aneuploidy(abnormalni kromosom broj)

  • Je trisomic ćelija ima jos jedna kromosom (2n +1) = primjer: trisomy 21. (Polyploidy odnosi na uslovom da imam trihomologoushromozoma radije onda dva)
  • Je monosomic ćelija ima jedna nedostaje kromosom (2n – 1) = obično smrtonosno osim koji je poznat u ljudima: Turner sindrom (monosomy XO-a).

Frekvenciju od nondisjunction je prilično visoko u ljudima, ali rezultati su obično tako razorne da raste zygote da pobačaj javlja veoma ranotrudnoća.

Ako je ta osoba preživjeti, on ili ona obično ima skup simptome – sindrom – uzrokovana abnormalni dozu jedno gen proizvod iz da kromosom.


1. Ljudska poremećajazbog da kromosom izmene u autosomes (Hromozoma 1-22).Tamo samo 3 trisomies da rezultat u bebu da mogu da prežive za put nakon rođenja; ostali su previše razarajuce i beba obično umre u maternici.

A.Dolje sindrom (trisomy 21):U rezultat ekstra kopiju kromosom 21. Ljudi sa Dolje sindrom su 47, 21+. Daunov sindrom utiče na 1:700 djece i mijenja dijete je. ni umjereno, ili je ozbiljno:

  • karakteristika crte lica, kratko ugled; srce manama
  • osetljivost na disanje bolest, kraći životni vijek
  • sklon da se razvija rano alzheimerove bolesti i leukemije
  • često seksualno nerazvijen i sterilno, obično neki stepen retardacije.
  • Daunov Sindrom je dovesti u vezu sa doba majka ali također mogu biti rezultat od nondisjunction otac je kromosom 21.

 

 

Karyotype dječaka sa daunov Sindrom:

B.Patau sindrom (trisomy 13): ozbiljno oci, mozak, krvotok mana kao i uvijek nepce. 1:5000 živjeti rođenja. Djeca rijetko živiš više od nekoliko mjeseci.

C.Edward je sindrom (trisomy 18): skoro svaki organ sistem utjecalo na 1:10,000 živjeti rođenja. Djeca sa punim Trisomy 18 generalno, ne živiš više od nekoliko mjeseca.


2. Nondisjunction seksa hromozoma (X ili Y hromozom):Možete biti smrtonosan, ali mnogi ljudi su ovi karyotypes i su u redu!

A.Klinefelter sindrom: 47, XXY mužjaci. Muškarac polne organe; neobično male testisi, sterilan. Uvećanje i drugi ženski tijelo karakteristike.Normalne inteligencije.

B. 47, XYY mužjaci: Pojedinci su donekle viši od proseka i često ispod normalne inteligencije. U jednom (~1970-tih), mislilo se da ovi ljudi su vjerovatno biti kriminalno agresivan, ali ova hipoteza je disproven preko vremena.

3. Trisomy X: 47, DESIO ženke. 1:1000 živjeti rođenja – zdrav i plodna – obično ne mogu razlikovati od normalna djevojka osim do karyotype

4. Monosomy X (Turner sindrom): 1:5000 novorođenih beba; jedina održiva monosomy u ljudima – žena sa Turner je samo 45 hromozoma!!! XO pojedinci su genetski djevojka, međutim, nisu zrele seksualno tokom puberteta i nisu sterilne. Niskog rasta i normalne inteligencije. (98% od ovih fetusa umro prije rođenja)


III. Izmene u kromosom struktura:

Ponekad, hromozoma slomiti, što je dovelo do 4 vrste promjene u kromosom struktura:

1. Brisanja: dio jedne kromosom je izgubljena tokom mobilni divizije. To kromosom sada je nestao neke gene. Kada se ovo kromosom je preminuo da potomstvo rezultat je obično smrtonosno zbog nestale gena.
Primjer –Cri de chat (plakati mačke): Specifičan brisanja male dio kromosom 5; ove djece su ozbiljne mentalne retardacijom, mali glavu sa neobičnim crte lica, i plači to zvuči kao uznemiren mačku.

2. Dupliranjeako komadić pridruži homologous kromosom, onda to regionu je ponovio
Primjer –Krhka X: najčešći oblik retardacije. X hromozom od neke ljude je neobično krhka na jedan savjet – vidio “visi o koncu” pod mikroskopom. Najviše ljudi su 29 “reprize” u ovom kraju njihovog X-hromozomima, one sa Krhka X ima preko 700 ponavljazbog duplications. Utječe na 1:1500 mužjaci, 1:2500 ženke.

3. Translocation: djelić kromosom je preselio (“trans-nalazi”) od jedan kromosom da još jedan – pridružuje non-homologous kromosom. Ravnoteža gena nije još normalno (ništa nije dobio ili izgubio) ali mogu promijeniti. kao mjesta gene u novoj sredini. Može da izazove poteškoće u jaja ili sperma razvoj i normalno razvoj zygote. Akutna Myelogenous Leukemija je uzrokovana ovo translocation:


Zainteresiran da saznamo više o Kromosomski Uslovima? UKMC web stranici
Zainteresiran da saznamo više o 
Genetski Savjetovanje ili Citogenetiku kao profesiji (u IUPUI)?


Cilja:

1. Šta je karyotype, i kako je ovo analiza nastupao?
2. Šta je nondisjunction?
3. Razlikovati kromosomski izmene to su uključeni u sljedećih ljudska poremećaje:

  • Daunov sindrom, Patau sindrom, Edwards sindrom
  • Klinefelterov sindrom, XYY sindrom
  • Trisomy X, Monosomy X

5. Razliku između 3 različita izmene u kromosom strukturi, i kako Cri de Chat, Krhka X, i Akutna myelogenous leukemija se dogodi.